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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

Shared genetic architecture of cortical morphology and psychiatric disorders: insights from a cross-trait analyses across 180 cortical regions

Este estudio revela que, aunque existe una significativa superposición genética entre la morfología cortical y diversos trastornos psiquiátricos, la arquitectura compartida es compleja y heterogénea, con efectos regionales y globales que a menudo tienen direcciones opuestas, lo que limita la capacidad predictiva de la morfología cerebral para estos trastornos.

Zhang, Y., Ge, T., Mallard, T. T., Choi, K. W., Anxiety Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, (…)2026-04-13
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Multi-Ancestry Survival GWAS of Substance Use Initiation in the ABCD Study

Este estudio presenta un análisis de asociación del genoma completo (GWAS) de supervivencia multi-ancestral en la cohorte ABCD que utiliza datos longitudinales sobre el momento de inicio del consumo de sustancias, identificando señales genéticas significativas para el inicio del tabaquismo y demostrando que incorporar la dimensión temporal mejora la detección de factores genéticos compartidos y específicos en comparación con los diseños binarios tradicionales.

Wei, M., Peng, Q.2026-04-11
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Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

El estudio de 173 familias portuguesas multiplex mediante secuenciación del genoma completo revela una arquitectura genética compartida entre esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo y autismo, identificando una mutación rara en el gen CHD2 que demuestra cómo la disrupción de un solo gen neurodesarrollador puede dar lugar a diversos fenotipos de enfermedades mentales graves.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J., Hart, R. P., Pang, Z., Knowles, J. A., Singh, T., Maddhesiya, P., Carvalho, C., Mer (…)2026-04-07
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Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

El estudio revela que las bases de datos de variantes presentan una brecha de anotación del 70% y un déficit de curación para poblaciones no europeas en genes de diabetes monogénica, lo que genera disparidades sistemáticas en la clasificación clínica que no se deben únicamente a un exceso de variantes de significado incierto.

Dario, P.2026-04-07
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Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

Este estudio de 4.939 adultos estadounidenses revela que la afiliación religiosa, las creencias fundamentalistas, la orientación política conservadora y la desconfianza en el sistema sanitario son predictores clave de la reticencia hacia las vacunas de ARNm, mientras que el apoyo comunitario espiritual y la aceptación de la evolución se asocian con una mayor aceptación.

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K., Baker, L. L., DuBois, J. M.2026-04-07
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PAVS: A Standardized Database of Phenotype-Associated Variants from Saudi Arabian Rare Disease Patients

El artículo presenta PAVS, una base de datos pública y estandarizada que integra miles de casos clínicos de Arabia Saudita y estudios globales para vincular variantes genéticas con fenotipos, demostrando su eficacia en la priorización de genes para enfermedades raras en poblaciones subrepresentadas.

Abdelhakim, M., Althagafi, A., SCHOFIELD, P., Hoehndorf, R.2026-04-06
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Genomic ascertainment of PALB2-related cancer predisposition

Este estudio de casos y controles en grandes cohortes poblacionales demuestra que la detección genómica de variantes patogénicas en PALB2 identifica a individuos con un riesgo significativamente elevado de desarrollar varios tipos de cáncer y una mayor mortalidad, aunque estos riesgos son menores que los estimados en estudios de ascendencia familiar.

Stewart, D., Kim, J., Haley, J. S., Li, J., Sargen, M. R., Hong, H. G., Tischkowitz, M., McReynolds, L. J., Carey, D. J.2026-04-04
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Functionality-Informed Fine-Mapping Dissects Common Variant Contributions to Coronary Artery Disease and Identifies Causal Variants and Pathways

Este estudio utiliza un mapeo fino genómico informado por funcionalidad en más de un millón de individuos para identificar variantes causales y genes clave en la enfermedad arterial coronaria, revelando que su riesgo genético es altamente poligénico y está impulsado principalmente por la disfunción lipoproteica, la homeostasis vascular y la respuesta al estrés celular.

Jacobsen, J. T., Moller, P. L., Rohde, P. D.2026-04-02
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Sex-specific dissection of adiposity genetics reveals distinct pathways to endometrial cancer risk

Mediante un análisis genético estratificado por sexo en 2 millones de personas, este estudio revela que la adiposidad femenina influye en el riesgo de cáncer de endometrio a través de vías genéticas específicas e independientes de la obesidad general, destacando la necesidad de enfoques diferenciados por sexo para comprender los mecanismos de la enfermedad.

Bouttle, K., Glubb, D. M., Thorp, J., Ingold, N., O'Mara, T. A.2026-03-31
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Assessing the clinical significance of a novel rare variant in Loeys-Dietz Syndrome by combining AI-driven modelling and cell biology

Este estudio confirma la patogenicidad de la variante genética novel E431K en TGFBR2 y el diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz tipo 2 en un paciente, mediante la integración de modelado molecular impulsado por IA y ensayos celulares que demostraron la inestabilidad proteica y la alteración de la señalización de TGF-{beta}.

Boukrout, N., Delage, C., Comptdaer, T., Arondal, W., Jemel, A., Azabou, N., Bousnina, M., Mallouki, M., Sabaouni, N., A (…)2026-03-31