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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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Insights Into Parkinsons Disease Genetics in African Populations: Expanded GWAS Identifies Ancestry-Specific and Cross-Population Risk Loci

Este estudio presenta el mayor análisis de asociación del genoma completo (GWAS) hasta la fecha en poblaciones de ascendencia africana y africana mixta, identificando tanto loci de riesgo compartidos como variantes específicas de ancestralidad en genes como *GBA1*, *SNCA*, *SCARB2* y *LRRK2*, lo que refuerza las estrategias terapéuticas actuales y subraya la importancia de la investigación genética inclusiva para el desarrollo de medicina de precisión en estas poblaciones.

Okubadejo, N., Ojo, O. O., Abiodun, O., Abubakar, S., Abdulai, F., Achoru, C., Agabi, O., Agulanna, U., Akinyemi, R., Al (…)2026-03-03
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Cross-ancestry performance of Parkinson's disease polygenic risk scores in admixed Latin American populations

Este estudio demuestra que, en poblaciones latinoamericanas con tres vías de mezcla, los puntajes de riesgo poligénico para la enfermedad de Parkinson derivados de grandes estudios de asociación del genoma (GWAS) de ascendencia europea superan a los basados en conjuntos de datos de ascendencia coincidente pero con menor potencia, aunque la integración de anotaciones funcionales mejora la portabilidad y se resalta la necesidad urgente de ampliar las investigaciones genéticas en poblaciones subrepresentadas.

Flores-Ocampo, V., Reyes-Perez, P., Ogonowski, N. S., Sevilla-Parra, G., Diaz-Torres, S., Leal, T. P., Waldo, E., Ruiz-C (…)2026-03-03
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Evidence for sexual antagonism and antagonistic pleiotropy in the maintenance of late onset Alzheimer's disease alleles

Este estudio propone que la persistencia de alelos que aumentan el riesgo de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío se explica mediante la combinación de antagonismo sexual y pleiotropía antagónica, donde los alelos que reducen el riesgo de cáncer en hombres y aumentan la mortalidad masculina compensan su efecto perjudicial al elevar la prevalencia y el declive cognitivo en mujeres.

Morrow, E. H., Harper, J. A.2026-02-27
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Adapting Clinical Chemistry Plasma as a Source for Liquid Biopsies

Este estudio demuestra que el plasma residual de las pruebas de química clínica con tubos de separación de heparina, cuando se procesa rápidamente y se refrigera, constituye una fuente viable y subutilizada para la biopsia líquida, mostrando una alta concordancia con los métodos estándar en el análisis de metilación, fragmentación y detección viral.

Ding, S. C., Yu, J., Liao, T., Ahmann, L., Yao, Y., Ho, C., Wang, L., Pinsky, B. A., Gu, W.2026-02-26
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Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies

Los autores presentan PheMED, un método estadístico y software escalable que utiliza estadísticas resumen de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para cuantificar y ajustar la dilución de los tamaños del efecto causada por la mala clasificación de los fenotipos, mejorando así la precisión de los análisis de replicación, heredabilidad y metaanálisis en grandes biobancos.

Burstein, D., Hoffman, G. E., Gupta, S., De Almeida, S., Mathur, D., Venkatesh, S., Therrien, K., Fanous, A., Bigdeli, T (…)2026-02-24
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How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study

Un estudio transversal en Francia revela que, aunque la aceptación de la expansión de la criba neonatal hacia métodos genómicos es alta, esta es matizada y depende principalmente de los beneficios de salud anticipados, la orientación emocional y la tolerancia a la incertidumbre, lo que subraya la necesidad de una información adaptada y una gobernanza clara para su implementación.

LEVEL, C., FAIVRE, L., LEMAITRE, M., SALVI, D., MARCHETTI-WATERNAUX, I., CUDRY, E., SIMON, E., BOURGON, N., BENACHI, A. (…)2026-02-24
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An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset

Este estudio presenta un marco de aprendizaje profundo integrado que combina ingeniería de características, técnicas de aumento de datos (específicamente MixUp) y redes neuronales gráficas explicables para lograr una clasificación precisa e interpretable de datos de secuenciación de ARN en cáncer renal y otras enfermedades, superando los desafíos del tamaño limitado de las muestras.

Guler, F., Goksuluk, D., Xu, M., Choudhary, G., agraz, m.2026-02-24
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Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland

Este estudio describe el perfil de la cohort AMBER dentro de Generation Scotland, donde 1.180 participantes completaron un cuestionario sobre su respuesta a antidepresivos para identificar fenotipos clínicos y establecer una base para futuros análisis biológicos que busquen comprender la variabilidad en la eficacia del tratamiento de la depresión.

Calnan, M. L., Edmonson-Stait, A., Milbourn, H., Elsden, E., Henders, A. K., Ball, E. L., Iveson, M. H., AMBER Research (…)2026-02-24